【基因突变】次世代定序检测一次过筛查数百种基因突变 为癌症患者处方标靶药等治疗 (携手抗癌)

作者:藕爱知识君   日期:2022-12-01   点赞:104

什么是「次世代定序(next generation sequencing,NGS)」检测呢?癌症令人闻之色变,其实癌症是很笼统的名词:除了不同器官或组织可能有不同的癌变,如肺癌、肝癌等;某器官上发现的恶性肿瘤,都可以有很多分类,如肺癌的非小细胞及小细胞类型等。随着科技进步,我们知道引致癌变的基因突变有数百个之多。然而,每一种癌症,甚至每一个人的肿瘤,癌细胞的基因变异特性也可以很不同,因此医生须制订最针对病人本身肿瘤特点的治疗方案,这就是个人化治疗。当然,医生必须先了解病人肿瘤的特性,尤其是其基因突变,从而处方最适合的标靶药物,针对相关基因突变来抑制肿瘤细胞生长,令这些细胞死亡。

次世代定序一次过筛查数百种基因突变 传统检测每次仅针对1种基因测试

约20年前,医学界已认知到某些癌症会带有较常见的基因突变,于是我们从肿瘤抽取组织,分离出癌细胞,再用「免疫组化」或「荧光本位杂交」等传统检测方法,每次针对1种基因突变做1次基因测试,看看是阳性还是阴性,一般需时1周才有结果。由于每次只能验1种基因突变,如要检测10种便要做10次,或需时两三个月才有齐结果,有可能延误治疗。如需要检测一些较为罕见的基因突变,便要使用「桑格测序」,扫描整条基因后与正常基因对比,好处是能够筛查整条基因,代价是时间和需要较多的组织样本。

肺癌涉常见基因突变约6、7种

当我们对癌症的基因突变认识得愈多,便愈发现其复杂。以肺癌为例,常见基因突变有6至7种,如EGFR、ALK、ROS1等,但几种突变可以并存,只是其中一种较主导肿瘤的特性,至于主导以外的基因突变,可能较为罕见,但能辅助主导基因令癌细胞生长,又或令原本有效针对主导基因的标靶药出现抗药性,影响药效。所以,医生有时需要更全面的基因突变资讯来为癌症患者制订治疗方案。幸好我们有更先进的检测方法:次世代定序(next generation sequencing,NGS)。

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掌握癌症全景图 助医生准确预视抗药情况订治疗方案

次世代定序有如同时间做几百次「桑格测序」般,能够一次过筛查已认知的几十至几百种基因突变,可以说是癌症的全景图,让医生掌握基因突变的组合,从而更准确地预视抗药情况,早点设计出下一治疗方案,处方有效的标靶药物,让患者维持生活质素,如常上班、行街、看戏、食饭。

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次世代定序限制:需较多肿瘤细胞量、费用数万元

惟次世代定序也有限制:需要肿瘤细胞量较多(有时肿瘤细、邻近重要器官,医生未必能取得足够癌细胞);不同平台做的检测,可能有不一致的结果(这是肿瘤异质性所致,即同一肿瘤,不同地方的细胞都可能不同)。病人接受次世代定序检测,需要支付数万港元费用,也是尚未普及的原因,现时公立医院也未有提供。

癌症治疗在可见将来,必定是更加复杂和个人化。以更准确的基因检测,配对最合适的标靶药物治疗,是未来抗癌路上的重要基石。

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